Ingesta de hierro y gen HFE en varones adultos de Buenos Aires / Iron intake and HFE gen in male adults from Buenos Aires

El consumo excesivo de hierro (Fe) en portadores de mutaciones en el gen HFE puede resultar en sobrecarga. Para evaluar el riesgo de sobrecarga de Fe fueron investigados 166 varones adultos donantes de sangre de la ciudad de Buenos Aires. Se estimó la ingesta diaria de Fe (IFe), de Fe hemínico y de Fe proveniente de harinas enriquecidas con SO4Fe. Se determinó ferritina sérica y porcentaje de saturación de transferrina (criterio de sobrecarga de Fe: ferritina sérica > 300 ng/ml y saturación de transferrina ≥ 50%). Las mutaciones C282Y, H63D y S65C fueron investigadas en sangre mediante PCR-RFLP. Todos los participantes cubrieron ampliamente el requerimiento estimado promedio de Fe (6 mg Fe/día) y 3.0% superó el máximo tolerable (45 mg Fe/día). El Fe hemínico correspondió al 9.4% de la IFe y el de harinas enriquecidas al 47.7%. Se observó una asociación entre el aumento de IFe y el de ferritina sérica (p = 0.0472), y el 2.3% de los donantes presentaron ferritina sérica > 300 ng/ml y saturación de transferrina ≥ 50%. El 29.3% de los donantes eran portadores de los genotipos H63D, S65C o C282Y, asociados a hemocromatosis hereditaria, y tenían valores de saturación de transferrina significativamente mayores a los de los donantes wild type (p = 0.0167). Si bien la incidencia clínica de hemocromatosis hereditaria fue baja en el grupo estudiado (1.2%), el consumo excesivo de Fe plantea un riesgo potencial para la salud de individuos que ignoran sus antecedentes familiares de sobrecarga de Fe.

Excess iron (Fe) intake in subjects carrying certain mutations in the HFE gene may result in Fe overload. To estimate risk of Fe overload, 166 male blood donors (19-65 years) from Buenos Aires city were investigated. Daily Fe intake (FeI), hem Fe intake, and Fe intake from SO4Fe enriched flours were estimated (SARA Computer Program and Food Composition Table, USDA). Serum ferritin and transferrin saturation were determined; criteria for Fe overload was serum ferritin > 300 ng/ml and transferrin saturation ≥ 50%. HFE genotypes C282Y, H63D and S65C were analyzed by PCR-RFLP in blood samples. No participant presented FeI lower than the estimated average requirement (6 mg Fe/day) and 3.0% was over the upper level (45 mg Fe/day). Hem Fe and Fe from flour enrichment were 9.4% and 47.7% of daily Fe intake, respectively. A significant association was observed between the increase in serum ferritin (ng/ml) and the increase in FeI (p = 0.0472); 2.3% of the donors presented serum ferritin > 300 ng/ml and transferrin saturation ≥ 50%. Genotypes associated with hereditary hemochromatosis (H63D, S65C and C282Y) were found in 29.3% of the donors. The percentage of transferrin saturation was higher in subjects carrying mutation than in wild type subjects (p = 0.0167). Although penetrance of hereditary hemochromatosis in the studied group was only 1.2%, an excessive Fe intake could enhance adverse effects in individuals unaware of any family history of Fe overload.

Utilidad en el post parto de la determinacion de protoporfirina eritrocitaria y su relacion con el receptor soluble de transferrina / Usefulness of erythrocyte protoporphyrin test in the puerperium compared to the soluble transferrin receptor

Se estudió, en 77 puérperas, la relación entre la protoporfirina eritrocitaria (PE), la ferritina sérica(FS) el receptor soluble de transferrina (RsT) y los indicadores hematológicos utilizados en la rutina clínica. En sangre venosa se determinó: Hematocrito (Hto), Hemoglobina (Hb), recuento de glóbulos rojos (GR) yglóbulos blancos (GB) (contador electrónico MEGA); PE (Piomelli); en suero: Rst (ELISA, Orion Diagnostica), FS (ELISA, IMx Ferritina, Abbott) y Proteína C-Reactiva (PCR-Látex, Wiener lab.) Se analizaron sensibilidad (S), especificidad (E) y puntos de corte medienate el modelo ROC (Receiver Operating Characteristics), considerando como gold standard el RsT. Los resultados (media mayor o menor DE) fueron: Hto (%) 35 mayor o menor; Hb (g/l) 113 mayor o menor 18; GRx10 103/mm3 3,893 mayor o menor 489; VCM (fL) 90 mayor o menor 6; GB/mm3 9,543 mayor o menor 2,669; PE (microg/dl GR) 46 mayor o menor 39; RsT (mg/l) 4.7 mayor o menor 2.8; FS (microg/l) 26 mayor o menor 31; PCR (Pos/Neg) 72/5. La PE no correlacionó con FS, pero sí con el RsT (r=0.323, p=0.007). La S y E de la FS fueron de 83% y 63 %, respectivamente, para un punto de corte de 25 (microg/l); para la PE la S fue de 38% y la E de 90% para un punto de corte de 53 (microg/l) GR. Estos resultados sugieren que ese punto de corte en el puerperio, permitiría detectar con un bajo costo un mayor porcentaje de mujeres (16% en nuestro estudio) que presentan deficiencia de Fe pese a sus valores normales de hemoglobina.

Receptor soluble de transferrina y eritropoyetina en la anemia de los procesos crónicos con y sin deficiencia de hierro / Soluble transferrin receptor and erythropoietin in chronic disease anemia with or without iron deficiency

La regulación del receptor de transferrina (RTF) está relacionada con los depósitos de hierro (Fe) intracelular y guarda una relación constante con el receptor soluble presente en plasma. Se ha demostrado que en las anemias por deficiencia de Fe (AF) cuando se produce la disminución de los depósitos de Fe, aumenta la expresión del receptor. En las anemias de los procesos crónicos (APC) establecer el verdadero estado del Fe es complejo, debido a la influencia que tienen los procesos inflamatorios ó infecciosos en el equilibrio del Fe orgánico. Se estudiaron 30 sujetos sanos normales (grupo control) y 42 pacientes anémicos ( hemoglobina menor de 120 g/L) que presentaban APC con y sin deficiencia de hierro, a fin de establecer el valor diagnóstico del receptor soluble de transferrina (RTFs). Se correlacionó la eritropoyetina (EPO) como factor estimulador de la eritropoyesis , con los descensos de hemoglobina que se producen en ambos grupos. Los resultados fueron analizados aplicando el test estadístico ANOVA, no encontrándose diferencia significativa en los valores de RTFs entre los grupos de APC con y sin deficiencia de Fe. La relación log EPO versus hemoglobina (Hb) en ambos grupos mostró una correlación inversa estadísticamente significativa. Se concluye que de acuerdo a los resultados obtenidos, los valores de RTFs en estos pacientes se encuentran dentro de los rangos normales y no se relacionan con el estado del hierro orgánico. Por consiguiente, su empleo como parámetro diferencial para establecer deficiencia de hierro en las APC, no tendría aplicación diagnóstica.

Aplicacion de tecnicas immunocitoquimicas para el diagnostico de neoplasias hematologicas / Immunocytochemistry techniques for the diagnosis of hematological neoplasias

Se estudiaron 22 pacientes con neoplasias hematológicas que incluían: 12 pacientes con diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda (LMA) de novo, según criterio morfológico y citoquímico establecido por la FAB Comité Francés, Americano, Británico), una LMA secundaria a Síndrome mielodisplásico (SMD), y una leucemia aguda bifenotípica, donde se correlacionó la reacción citoquímica de peroxidasas con la metodología de anti-mieloperoxidasa (MPO) por fosfatasa alcalina anti-fosfatasa (AFAAF). Los estudios fueron completados con la reacción citoquímica de esterasas inespecíficas y el fenotipo inmunológico se estableció por citometría de flujo para definir la estirpe celular mieloide o linfoide. La misma técnica fue utilizada para el análisis celular de restricción de cadenas livianas kappa y lambda en 8 pacientes con desórdenes linfoproliferativos malignos de origen B que comprendían 3 casos de Leucemia a células vellosas (HCL), 1 caso de Linfoma leucemizado y 4 casos de neoplasias de células plasmáticas vs una plasmocitosis reactiva. Se concluye que las reacciones inmunocitoquímicas aplicadas a las patologías estudiadas y otras enfermedades hematopoyéticas son útiles cuando la morfología y la citoquímica no han sido conduyentes para establecer un correcto diagnóstico y para distinguir un linaje celular, por ej. linfoma tipo B y T. Sin embargo, se debe enfatizar que su uso diagnóstico es útil como técnica complementaria de los estudios histopatológicos, morfológicos, citoquímicos y fenotípicos celulares, siendo aún discutida su importancia pronóstica.

Vitamina E como agente protector de hemolisis en pacientes de lepra tratados con dapsona / Vitamin E as protective agent agains hemolysis in leprosy patients under dapsone treatment

La dapsona (4,4'-diamino difenilsulfona) (DDS) utilizada en el tratamiento de pacientes con lepra, produce como efecto secundario una hemólisis intravascular debida a una comprobada lesión oxidativa a nivel de la membrana del eritrocito. Con el objeto de evaluar el efecto protector de la vitamina E sobre la hemólisis producida por la droga se estudiaron 16 pacientes durante cuatro meses, divididos en dos grupos: Grupo 1(n = 7) inicia tratamiento con dapsona por administración oral: 100 mg/dia y Grupo 2 (n = 9) dapsona mßs vitamina E: 800 U/dÝa. Al inicio del tratamiento se determinó el nível enzimático de Glucosa-6-fosfato dehidrogenasa (G-6PD), siendo excluidos aquéllos que presentaban bajos niveles de dicha enzima dada su sensibilidad al fármaco. Todos los pacientes presentaban una anemia normocítica normocrómica, con un marcado descenso de Haptoglobina (menos de 5 mg/dl). El análisis estadístico demuestra que los valores de reticulocitos no presentan diferencias significativas entre los grupos y a lo largo del tiempo de estudio. En el caso de la metahemoglobina (Hi) se observó en el grupo 1 un aumento significativo entre el mes de inicio y al final del tratamiento, no obteniéndose los mismos resultados para el grupo 2, no obstante ser el parámetro más sensible a la agresión oxidativa. En la formación de cuerpos de Heinz se obtuvo los mismos resultados que en el caso de la Hi. Se concluye que si bien la vitamina E no corrige todos los parámetros de laboratorio valorados, evitaría la formación de metahemoglobina producida como resultado del tratamiento con dapsona.